今天是2月29日，第十七個國際罕見病日。罕見病是指發病率極低的疾病，根據世界衛生組織定義，患病人數占總人口的0.65%-1‰的疾病為罕見病。在中國，根據《中國罕見病定義研究報告》將新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病劃入罕見病。

在人口基數龐大的中國，罕見病其實并不“罕見”，罕見病患者呼喚全社會的關注及關愛。

全世界范圍內已知罕見病種類超過7000種；

50%的罕見病發病于兒童期；

中國罕見病發病人數近2000萬；

已被批準的有效治療藥物或方案僅5%?¹

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這些數字讓我們意識到，在全球范圍內，罕見病的藥物研發是一項巨大而長期的挑戰。罕見病藥物因其極低的市場需求，有限的研發利潤以及匱乏的臨床用藥經驗，存在研發積極性不高、治療負擔過重等問題。因此，大多數患者依然面臨診斷難、治療難和用藥難等困境，加強罕見病領域的研究和投入，讓罕見病的治療方案惠及更多患者尤為迫切。

作為植根中國、創新驅動的全球化醫藥健康產業集團，復星醫藥董事長吳以芳表示，“持續創新，讓每個家庭樂享健康是復星醫藥對患者、對社會不變的承諾。正因如此，復星醫藥積極投身罕見病研發這個充滿挑戰的領域，聚焦未被滿足的臨床需求而不懈努力。我們希望通過加速創新研發，填補罕見疾病相關治療領域空白，以提高創新治療藥物在罕見病患者中的可及性，守護更多罕見病患者健康?！?

目前，復星醫藥在慢性肉芽腫病、嬰兒痙攣癥、特發性肺動脈高壓等罕見病領域已有藥物上市，并擁有多個在研罕見疾病藥物。復星醫藥自主研發的創新型小分子化學藥物FCN-159，擬用于治療多種罕見疾病，其中包括神經纖維瘤和組織細胞腫瘤，這兩項適應癥分別于2023年4月和7月獲得CDE突破性療法認定。這將有望進一步縮短藥物臨床研發周期，讓這些急需治療的病人更快獲益，減輕疾病帶來的痛苦。

慢性肉芽腫病?。–GD）是一種罕見的原發性免疫缺陷病，在嬰兒期或幼兒期發病，在該疾病研究領域，上海復旦大學附屬兒科醫院走在前列。該院臨床免疫科的王曉川教授于2003年確診國內首例CGD患者?！澳壳懊磕晷掳l患兒幾十例，到目前為止，中國確診病例超過300例。CGD主要特征為反復且嚴重的細菌和真菌感染及肉芽腫形成，最典型的臨床表現有反復發熱、局部化膿性炎癥，重者會危及生命?！蓖鯐源ń淌诮榻B。

復星醫藥集團自主研發及生產的“注射用人干擾素γ”（商品名：克隆伽瑪^®，簡稱IFNγ）CGD適應癥于2021年獲批上市，為國內獨家上市的CGD免疫治療藥物，為這些患兒的治療帶來希望。王曉川教授團隊結合國外先進經驗，針對CGD患兒原發性免疫缺陷的疾病特點，在抗感染對癥治療的基礎上，添加IFNγ治療。

“目前，這些接收治療的慢性肉芽腫病兒童患者，他們的生存狀態明顯改善，嚴重感染的發生率和發生頻次大大降低?！蓖鯐源ń淌诒硎?。

隨著技術的進步，?雖然CGD當前唯一治愈療法為造血干細胞移植，但并非所有患者均符合移植條件、或配型無法成功、或由于費用高昂而無法承受以及考慮術后移植物抗宿主反應風險等多種問題，部分患者無法接受移植手術，需要長期帶病生存。

“如果患兒不滿足移植條件，需要終身用藥。他們根據自身情況進行藥物治療，可以跟正常人一樣健康成長，回歸正常生活?！蓖鯐源ń淌诮榻B。

復星醫藥還非常關注基因治療技術在罕見病領域的應用及未來前景。目前復星醫藥控股的復健資本新藥基金在基因治療方面擁有兩個在研AAV病毒載體藥物，均已在國內開展IIT（研究者發起的臨床研究），擬分別用于治療OTOF遺傳性耳聾及廣譜性視網膜色素變性。

“我們希望通過積極推進這些藥物盡早上市，真正幫助到罕見病患者，減輕他們的痛苦，讓他們重新回歸健康?！睆托轻t藥執行總裁、全球研發中心CEO王興利博士表示，“罕見病群體作為弱勢群體，需要得到包括醫藥企業在內社會各界更多的關注和關懷?！?

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星愛121守護罕見病患者

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復星醫藥聯合上海復星公益金會設立星愛121專項基金，以健康關愛、科研創新、公益捐贈為三大方向，致力于為家庭客戶提供全方位全周期健康服務，幫助人類戰勝疾病，實現人類壽命到121歲的美好愿景。

罕見病的防治是醫療衛生領域的關注話題之一，罕見病患者也成為醫學和社會關注的重要人群。復星醫藥星愛121專項基金攜手上海復星公益基金會及社會各界，凝聚愛心、奉獻力量，致力于守護更多罕見病患者。

2019年9月

復星醫藥加入中國罕見病聯盟。該聯盟由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會等牽頭發起，旨在推動醫學在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新。

2020年12月

攜手上海復星公益基金會、復旦大學附屬兒科醫院，共同啟動“星芽”兒童罕見病關愛行動。目前，該項目已累計救助29名外省市來滬治療的經濟困難的罕見病患兒，覆蓋十余種罕見病，包括慢性肉芽腫病、克羅恩病、貝赫切特綜合癥等。

2022年

發起“兒童癲癇患者關愛福利計劃“，攜手行業專家從疾病診治、患者援助、用藥保險、家庭關愛等方面減輕患者經濟負擔，提升藥物可及性和依從性，2022年度惠及1300名患兒。

2023年12月

為推動罕見病治療和全社會關愛，落實《健康上海行動（2019-2030年）》關于健康知識普及行動和人群健康促進行動的要求，公益支持首屆上海市罕見病知識科普大賽，以知識競賽體現廣度，科普視頻展現精度，最終呈現醫學人文溫度，通過“三個度”激發關注罕見病的“雙提高”——提高全社會對罕見病的認知，提高醫生對罕見病的精準診療能力。參賽對象包括全市醫療機構從業人員和罕見病患者及其家屬，以及社會各界關心罕見病的熱心人士，大賽形式包括知識競賽與科普視頻兩大類。該大賽由上海市健康促進委員會辦公室、上海市醫師協會罕見病專業委員會、上海市健康促進中心、上海市罕見病防治基金會主辦。

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注1：數據來源《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》