國際罕見病日丨關注嬰兒痙攣癥，讓罕見被看見
國際罕見病日
“瓷娃娃”、“漸凍人”、“月亮孩子”、“電寶寶”……這些可愛的名字背后，其實對應的是一個個罕見病?！半妼殞殹北闶菍Α皨雰函d攣癥”患兒的稱呼，因為孩子發病時“點頭”、“擁抱”的癥狀像觸電一樣而得名。
今天是2月28日，也是國際罕見病日。今年國際罕見病日的主題是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。
罕見病并不罕見，早診早治是關鍵
?“藥”有所依，照亮“生而罕見”的他們
除了難以確診，治療藥物的缺乏是罕見病患者治療路上一大困難。全球7000多種罕見病，有藥可治的比例不足10%。很幸運，IS是其中之一。
氨己烯酸作為IS一線治療藥物，TSC伴IS首選藥物，已經在歐洲國家上市30余年4。維格定®(氨己烯酸口服溶液用散)于2022年在中國正式上市，是國內首個正式上市的氨己烯酸。其未在國內上市之前，國內對于這一疾病的治療處在少藥或無藥可用的階段，患兒用藥需要專門從國外代購，而且有些藥物因為安全問題，存在用藥隱患，早前因為疫情原因，更是時常面臨斷藥的風險。
氨己烯酸的作用機制主要是通過不可逆地抑制GABA轉氨酶來抑制GABA的分解代謝，從而提高大腦中GABA的濃度。該藥可以及時、有效控制患兒癲癇痙攣，明顯改善預后，提高IS患兒生存率及生活質量5-6。
2021年12月，復星醫藥與中國抗癲癇協會達成戰略合作，共同成立結節性硬化及癲癇罕見病專病委員會，推動國內癲癇罕見病診療水平的提升，讓更多的患兒能接受早診、早治。為切實有效地幫助患兒家庭減輕用藥經濟負擔，復星醫藥啟動患者關愛福利計劃，攜手行業專家從疾病診治、患者援助、用藥保險、家庭關愛等方面解決部分罕見病患者及其家庭困難。2022年，復星醫藥成員企業萬邦醫藥舉辦五十余場患者科普公益講座，患者關愛福利計劃共惠及1300名患兒，極大的減輕了患者經濟負擔，提升藥物可及性與依從性。
除了IS，還有一種罕見的疾病多發于兒童——慢性肉芽腫(chronic granulomatous disease,CGD)，是致死性遺傳性白細胞功能缺陷，多為性聯隱性遺傳。感染是CGD患兒最常見的臨床表現，主要并發癥見于各種臟器化膿性感染，如腹腔膿腫、肝膿腫、腦膜炎、嚴重者發生敗血癥而危及生命。而伽馬干擾素（IFNγ）的應用能有效控制CGD患者的感染并改善生存情況，為患兒的疾病管理帶來明確的獲益7、8。復星醫藥成員企業自主研發且生產的IFNγ，為國內唯一IFNγ，即使每一次啟動藥物生產的成本大于收入，秉承“關愛生命”的價值觀，復星醫藥仍持續生產，致力為患兒家庭帶來長期無病生存的希望。
不因疾病罕見而視而不見，不因缺醫少藥而置之不理，罕見病群體需要社會各方關注。天氣漸暖，陽光正好，讓我們一起努力，將希望的光照進每一個罕見病患者的家庭，讓希望不再罕見。
延伸閱讀：復星醫藥與罕見病
2019年9月，復星醫藥加入中國罕見病聯盟。該聯盟由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會等牽頭發起，旨在推動醫學在罕見病研究方面取得重大突破，提升罕見病防治與保障水平，促進罕見病臨床、科研與孤兒藥開發的協同創新。
2020年12月23日，在上海市優生優育科學協會（上海市婦幼保健協會）、上海市罕見病防治基金會、上海高水平地方高校重點創新團隊（兒童健康維護與促進）項目專家組的指導下，復星醫藥攜手上海復星公益基金會、復旦大學附屬兒科醫院，共同啟動“星芽”兒童罕見病關愛專項基金，致力于為更多兒童罕見病患者提供全生命周期的照顧和關愛。
2022年1月，由復星醫藥成員企業萬邦醫藥引進的中國首個進口氨己烯酸散劑——維格定®上市，主要用于1個月到2歲嬰兒的嬰兒痙攣癥，該藥可以及時、有效控制患兒癲癇痙攣，明顯改善預后，提高IS患兒生存率及生活質量。
復星醫藥集團積極響應國家大力倡導臨床急需和罕見病藥物的注冊研發，目前通過許可引進的模式，在嬰兒痙攣癥、特發性肺纖維化、肺動脈高壓等適應癥（參考國家衛生健康委員會公布的《第一批罕見病目錄》）擁有罕見病藥物，致力于提高創新治療藥物在罕見病患者中的可及性。
參考文獻：
1、郭虎, 鄭幗. 嬰兒痙攣共識解讀[J]. 實用兒科臨床雜志, 2011, 26(12):978-980.
2、Curatolo P, et al. Eur J Paediatr Neurol.?2018 Sep;22(5) 738-748.
3、Peron A, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet.?2018?Sep;178(3):281-290.
4、Ben-Menachem E.Mechanism of action of vigabatrin: correcting misperceptions. Acta Neurol ScandSuppl. 2011(192): 5–15, doi: 10.1111/j.1600-0404.2011.01596.x, indexed inPubmed: 22061176.
5、氨己烯酸說明書
6、Jackson MC,Jafarpour S, Klehm J, et al. Effect of vigabatrin on seizure control and safetyprofile in different subgroups of children with epilepsy. Epilepsia. 2017;58(9): 1575–1585.
7、小兒反復嚴重感染：提防“慢性肉芽腫病，《大眾醫學》? 2017年第5期24-24
8、繆耀芳.小兒慢性肉芽腫病:． 《 國外醫學.臨床放射學分冊 》 ， 1990